端粒疾病的一个令人兴奋的发现

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每次我们的细胞分裂时，防止染色体磨损的保护帽(称为端粒)都会丢失一些 DNA。随着年龄的增长，端粒逐渐缩短，但在某些疾病(如先天性角化不良)中，这一过程会加速。

“你的端粒决定了你的生命线;它们的长度决定了你身体的年龄，”14 岁时被诊断出患有先天性角化不良的贝卡·哈德森 (Becca Hudson) 说。“我的端粒长度低于我这个年龄的第一个百分位。”

骨髓衰竭

14 岁的贝卡 (Becca) 在参加啦啦队选拔赛时，因血液检查发现异常而被拉下场。她的血小板、红细胞和白细胞计数非常低。当天晚些时候，她的医生打电话说她应该在当晚被送往波士顿儿童医院。

贝卡的骨髓正在衰竭，无法满足她对健康血细胞的需求。她首先被诊断患有再生障碍性贫血。后来，端粒长度测试诊断为先天性角化不良。贝卡的病例是美国已知的约 300 例病例之一

几个月后，即 2015 年 1 月，贝卡接受了骨髓移植手术。她通过丹纳—法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的血液学家、医学博士、博士苏尼特·阿加瓦尔 (Suneet Agarwal) 制定的方案，接受了来自健康捐献者的血液干细胞输注。

虽然移植有助于贝卡的血液系统正常化，但它并没有减缓她所有组织中端粒的缩短。尽管她避免了先天性角化不良的严重并发症，例如肝脏疾病或肺部疤痕，但她患有轻微的心脏病和关节疼痛。

“我将其描述为一种衰老障碍，”现年 23 岁、刚刚大学毕业的贝卡 (Becca) 说道。“我的身体认为它比实际年龄要老。我每天都很感激我没有经历最糟糕的情况。”

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